国际最新技术应用于疾病易感性检测
超高通量多重单碱基延伸微阵列 SNP 分型技术
　　复旦基因目前所从事的疾病易感基因检测是以基因多态性检测为主要原理， SNP 为主要检测对象，使用 SNPstream 检测方法作为分型平台的主要技术，真正实现多重 SNP 检测。同时该技术结合现有的疾病和相关位点的关联性分析研究成果对疾病的预防、诊断、预后做出预测。疾病易感基因检测优势如下：

样本采集优势：
　　目前，复旦基因启用了二代样本采集盒，与第一代相比更具有安全、便捷、易操作的特点。独特的口腔粘膜细胞刮取棒，在取样时只需要按照《使用说明》轻轻刮取口腔内侧表面若干次，就可以获得足够用于多个位点检测的细胞量。新方法采集的样本在运输和传递中无需冷冻保存，简单、易操作。

技术优势：
　　复旦基因以联合基因集团与复旦大学为技术依托，在生物技术领域具有非同凡响的技术实力。中国最大的基因数据库 —— 中华基因库，为检测后数据的分析比对提供了最优质的平台。最新引进的超高通量多重单碱基延伸微阵列 SNP 分型技术 , 真正做到了多重 SNP 检测。每日检测通量可达 9800 余项 , 检测所需的最小样本量只需 5μl ，准确率＞ 99.99% 。同时超高通量多重单碱基延伸微阵列 SNP 分型技术将多元化能力、实验性布局和操作的灵活性相结合 , 大大提高了处理能力。

基因检测服务：
　　复旦基因在已发现的与疾病易感性相关的基因中，结合现代生物技术领域最新研究成果，挑选了与人类最密切相关的重大健康问题的基因和在中国人群中较为普遍存在的多态位点，进行大规模中国人群大样本验证，保证检测工作的科学性和严谨性。涉及内容包括：肿瘤、心脑血管疾病、呼吸系统疾病、糖尿病、高脂血症、女性疾病、男性疾病、免疫系统等八大类，接近 70 种疾病。复大基因服务系统庞大，服务中心遍布大江南北。从检测服务性来说，复大基因检测服务是任何国内甚至国外的同类服务商所不能相比的。

基因检测的意义：
　　人体疾病的控制与预防，关键是预知疾病，即知道疾病发病倾向，然后才能进行针对性的保健。目前疾病的检查分 5 个等级：组织器官水平、临床前、细胞水平、蛋白质水平、基因水平 ( 分子水平 ) ，由此看出，基因检测是最早的预警 , 也是最精确最高水平的诊断。　　基因检测是通过对受检者基因编码序列的测定和定位分析，精确定格相关器官的生理健康状态，探知现在，预示未来。国际标准化操作，结果可随时与国际接轨。它能使每个受检者有意识、有针对性地捍卫现时健康，调节与控制易患疾病因素的 " 适时 " 表达，将健康提高到现代化水平。

1 、基因检测的作用
(1) 有病早预防 ---- 健康生活就来到
通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的 DNA 进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。
(2) 保健 ----“ 量身定制 ” ，有针对性地调补
　 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。
(3) 健康 ---- 从定期咨询服务开始
　　 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受公优质的针对性治疗待遇。

2 、基因检测能告诉您什么
　　如果您带有某种疾病的易感性，说明与一般人群相比，您在基因水平上比较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定期检查等等。
　　现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，当您发现自己具有此种疾病的易感性时，请适当重视，但不要紧张，更无需造成压力。

3 、基因检测在美容方面应用具有划时代的意义
　　基因检测是健康美容的基础
　　健康的才是美丽的，健康美容观念已深入人心，全球消费需求旺盛。从古到今，美容问题归根到底是衰老和医学问题，而这些都有赖于生命科学基础。现代科学证实：基因决定人的寿命，基因决定人的衰老，基因决定人的疾病出现。基因测序让我们看清自身的生理基础，能有目的有方向的预防疾病的发生。

　　基因检测是最经济最安全的美丽投资
　　真正意义上的美丽投资是对健康和抗衰老的投资。最受女人欢迎的美容消费模式是既经济又安全的模式。基因测序提前预警疾病和衰老倾向，再通过科学的生活行为方式和保健美容等手段，达到或保持美丽、年轻、长寿的目的，与目前等问题出现之后再亡羊补牢似的美容措施相比，基因测序是一种最经济、最安全、可操作的美丽投资。

　　基因检测让女人科学使用基因美容产品，避免危险发生
　　许多现代科技产品的在美容领域应用都是建立在基因测序基础之上的，如果采用不当，会适得其反。例如，干细胞产品是目前世界上首选的抗衰老产品，但许多人都不知道使用它会有很大风险，因为他内含多种生命因子， EBV 、 P53 、 TCR-Y 、 K-RAS 等基因突变时，使用干细胞产品反而会促进肿瘤癌变。没有基因测序手段，盲目使用类似产品适得其反，风险很大。
衰老基因的出现是使用干细胞的标志；光敏基因的出现使用防斑霜效果要比祛斑霜理想的多；肥胖基因的阳性，多为遗传所致，控制饮食是长期任务，同时必须服用减肥药，而肥胖阴性的仅控制饮食效果就很好；皮肤过敏基因阳性，特别需要防过敏，多用纯植物产品。这样，选用产品有针对性，同时安全性、有效性也特别突出，回头客就会增加，高高兴兴挣钱。

4 、政府、社会管理方面
　　 第三代身份证、中华干细胞库的建立、民航、保险等领域生物特征识别的社会管理方面的应用等。

5 、是未来医院疾病诊断的核心
① 未来医院，基因检测 - 基因治疗 - 基因康复是医院的主轴。不远的将来，医院就需要投资一个基因实验室、一个基因治疗室就可以完成医疗服务。
② 未来的医生必须拥有两个学位，医疗学、遗传学，必须开出两个处方：一个传统的医疗处方；一个是基因测序基础上的健康预防处方。

6 、医疗价值
　　 第一方面是基因诊断，最直接的是对遗传疾病的诊断。
　　 人类目前已经发现的单基因遗传疾病有 6000 多种，抽取羊水细胞，甚至从母体血中都可获得胎儿细胞。检查这些细胞的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否从亲体获得遗传性疾病，如是，则可立即终止妊娠。当前更先进的方法是进行体外受精，然后取早期胚胎细胞进行基因检查，选取正常的早期胚胎植入母体妊娠。通过对病原体 DNA 的检查，可以使传染病的检出率、检出速度大大提高。例如对结核杆菌感染的诊断，以前要靠痰、粪便或血液培养，耗时两周以上，现在用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在 1 小时内就能得出结果。基因检查对非感染性疾病的诊断也有帮助。例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经组织活检，诊断为良性息肉，遂做姑息治疗而愈。但是几年后发现膀胱癌，终因治疗无效而死。那时拿出当年的标本进行癌基因检查，发现当年的膀胱息肉组织中一种抑癌基因有突变。如在当年就能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。有些基因改变本身并不致病，但这些基因改变的个体易受某些环境因素的作用而得某种疾病，例如现在发现染色体上的 BCR1 基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出乳腺癌易感人群，加强预防。现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等多种疾病的易感基因。

　　 第二方面的应用是基因治疗。
　　 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，可使局部血管增生，形成侧肢循环来恢复血供。这在国外已有成功病例，我们的工作已进入临床试验 Ⅱ 期，不久可用于临床，并可能将此基因导入心肌坏死部位帮助心肌梗塞恢复心脏功能。对于晚期恶性肿瘤患者，现在也已有不少临床试验，将一些细胞因子基因导入体内，通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。我们在实验室中证明，在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中，导入胰岛素前体基因，可使大鼠血糖持续显著下降。

　　 第三方面的应用是基因预防。
　　 除上述检出易感基因外，还可将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病原的抗体，即基因疫苗。目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进展，不久可望广泛用于病患人群。

　　 第四方面的应用是帮助用药个体化的实施。
　　 同种药物用于同种疾病的不同病人，有人有效，有人无效，有人副作用大，有人副作用小。这是由病人的基因差异造成的。服用同样剂量药物，不同病人的血药浓度、持续时间也不相同，这主要是由于肝脏中负责药物代谢的 P450 基因类型不同造成的。目前科学家们正努力寻找决定上述差异的基因差别，特别是单核苷酸多态性，当这一问题获得解决时，医师就能根据每个人的基因特征来选择药物及剂量，真正做到用药个体化。