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1、前言
人类认识遗传现象已经有数千年的历史。近100多年来，孟德尔和摩尔根的经典遗传学研究使人类认识了遗传的物质基础是基因。而二十世纪50年代伟大的沃生和克里发现了DNA双螺旋结构，开辟了分子生物学研究的新纪元。90年代开始的国际人类基因组计划把人类疾病的基因研究推向了新高潮，取得了前所未有的突破和进展。目前，在国际权威的GENBANK数据库中，人类基因的全部序列已经绘制完成，人类全部编码基因已经确定，大部分人类疾病的致病基因都有程度不同的认识，全世界科学家都在集中围绕致病基因展开研究，每天都有数以万计的基因、基因变异、基因变异与疾病等等的科学数据涌入公共数据库和文献资料库。全世界每年都有上千万的人在接受各种各样的遗传基因检测，用于疾病的诊断、预后的判断、个性化用药、营养指导、乃至亲子鉴定、司法物证鉴定等等。
其实基因这个词是一个抽象的概念，是指遗传功能单位。最早提出基因这个概念的是丹麦科学家约翰逊，这是1909年的事。当时他是这样定义的：基因是用来表示任何一种生物中控制任何性状及其遗传规律的遗传因子。说得通俗些，生物的高矮、花色、籽粒大小、动物的颜色、毛色等等都有是由基因控制的。
到了1910年，美国杰出的遗传学家摩尔根在研究果蝇的遗传现象时，发现基因会发生突变。本来是白色复眼的果蝇，在它的后代中突然出现红色复眼果蝇。究其原因，是控制白色复眼这一性状的基因发生变化，变成控制红色复眼性状了。摩尔根认定，基因还是突变单位。同时这告诉人们，改变基因，就有可能得到新的性状，培育出新的生物种。这就进一步说明了基因的确是遗传功能的基本单位。
在很长一段时间内，虽然知道基因是怎么回事，但它是什么具体的物质，却并不清楚。直到1944年，才明确DNA是遗传即基因的物质基础。DNA有4种核苷酸构成，4种核苷酸固定配对形成密码。它们就是一切生物所以会遗传的密码。
2、DNA的结构
3、DNA复制的方式
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图例说明：
上图中说明了 DNA复制的三种可能途径。两条DNA母链用黄色表示，新合成的DNA链用蓝色表示。
DNA分子复制时可能有三种途径，每一种都遵循碱基互补原则：1.保留复制途径认为复制完成后保留最初的母链并另外产生一条全新的完整DNA双链分子；2.分散复制途径认为复制后产生两条新老杂合的DNA双链分子，而且每条单链上新片段和老片段也是杂合在一起。 |
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4、九种病由母亲遗传
如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防：
肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2～3倍。
忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。 心脏病如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。
忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁之后经常测量血压和胆固醇含量。
超重妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25～40%%。 忠告：控制脂肪和甜食的摄入，做有规则的运动。
Ⅱ型成人糖尿病此病通常40岁以后发生，且是妇女中非常常见的疾病。研究表明，有20%%～40%%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
忠告：保持苗条的身材，坚持运动，45岁之后每隔三年做糖尿病的常规检查。
妊娠时有困难母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
绝经早你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种“决定”则来自遗传因子。
忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2～3年。
骨质疏松母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。
忠告：提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持健壮。绝经后，要做骨密度测试。
抑郁症一个女人有10%%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，请去看心理医生。
嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害
5、我们的基因从哪里来?
我们的基因来自父母
刚才我们说到DNA是基因的物质基础，DNA是长长的链，在一个小小的细胞里DNA链就有两米长，所以DNA必须紧密地叠加缠绕在一起才能放得下。DNA紧密缠绕在一起就形成了染色体。人体细胞里有23对这样的染色体。其中22对叫常染色体，男的女的都没什么区别。另一对叫性染色体，男的由XY组成，女的由XX组成。
我们都知道，人是从受精卵发育成的，受精卵是父亲的精子和母亲的卵子组成的。父亲的精子里带有23条染色体，请大家注意，是23条，不是23对。也就是说，精子里只有父亲一般的遗传基因。这时由于父亲的精子在形成前经过了一个叫做减数分裂的过程，一个细胞分列成了两个精子，分裂过程中，染色体数目减少了一半。母亲的卵子里也是23条染色体。这样，受精卵里面就有46条，23对染色体了。所以，我们的基因是从父亲母亲那里来的，他们各提供了一半的基因。
人类的基因来自自然
大家都知道，人是从类人猿进化来的，那么类人猿又是如何进化来的呢？追根溯源，人类象地球上其他物种一样，从低等生物经过一万年的进化演变而来，所以，我们的基因是大自然赐予的。从这个层面上来说，其实我们和大猩猩还真算得上是表亲，就连老鼠基因组和人类基因组的区别也不到1%。不过别紧张，你床底下的老鼠不会在明天早上和你认亲，你这1%的优势可是经过上亿年的进化来的呢。
达尔文的进化论认为物种在进化过程中会遵循优胜劣汰的法则，的确如此，我们的基因在进化过程中得到了优化，许多不利的基因被淘汰了。那么为什么我们仍然还带着一些“坏基因”呢？
其实，这个优胜劣汰的过程是我们的基因对外界环境逐渐适应的过程，实在无法适应环境的基因会被淘汰掉。所谓的淘汰也是要经过许多世代的繁衍才能完成的。我们人类繁衍一代少说也要20年的时间，一个世纪的时间才5代人。可是，上个世纪以来随着科技、工业、经济的发展，人类，尤其是生活在城市里的人们的生活环境有了极大的变化，而这种变化还在以更快的速度发展。基因的优化过程怎么能赶得上环境这么大这么快的变化呢？
6、从一个细胞长成的人
前面我们提到过一种细胞分裂的形式——减数分裂，这是人体产生生殖细胞的过程，所谓减数，就是分裂后的细胞中染色体的数量减少到了一半。我们的细胞进行得更多的是一种叫做“有丝分裂”的分裂方式，这种分裂方式能保证分裂后的细胞中的染色体数量和分裂前完全一致，有丝分裂的过程是从我们还是受精卵的时候就开始了。
受精卵经过有丝分裂一分为二，二分为四……这样持续不断的分裂，一个细胞变成了许许多多的细胞。在细胞数量增加的同时，另一个叫做“细胞分化”的过程也同步进行着。我们假设人体是一个军队，细胞数量增加就像是通过招兵买马让军队迅速壮大起来。但是，一支军队必须有不同的分工才能作战呀，因此，这队人马被分成侦察兵、工兵、炊事兵等等，这个过程就是“细胞分化”。我们每个人身上有着数十亿个细胞，虽然都来自同一个受精卵细胞，但各自的形态、功能都有所不同。有的细胞圆圆的象个盘子，随着血液流动，把氧气送到身体的各个部位，并将二氧化碳从那里带走，这就是红细胞；有的细胞长得像梭子，一收缩就能引起骨骼的运动，这是肌肉细胞；有一类细胞样子很不规则，有的长有的短，表面有象触角一样的东西，甚至还有许多的分支，别看它们丑陋，我们的身体要依靠它们进行协调，因为它们是神经细胞。
人体虽然有数十亿个细胞，但是这些具有不同功能的细胞不是混乱的堆在身体里的。就象军队里有营、连、排的结构一样，身体也有很明确的结构划分。功能近似的细胞在一起组成“组织”，几个组织在一起组成一个“器官”，多个器官在一起又组成了“系统”。整个人体就是由十一大系统组成的。正常情况下所有的这些组织、器官、系统，都有着各自的功能和分工，谁也不会做不该做的事情，谁也不会抢占别人的地盘。
刚才我们说过，细胞进行有丝分裂以后，新细胞和老细胞的染色体没有改变，也就是说，不管一个受精卵发育成一个成人需要进行多少次的有丝分裂，这个成人的每一个细胞中的染色体和当初的受精卵是一样的。换句话说，受精卵当中从父母亲那里来的基因，被完完全全地复制到我们身体的每一个细胞当中了。
大家是否想过，细胞经过有丝分裂过程，一个细胞变成两个细胞，新细胞中的染色体数量应该是老细胞的一半才对呀，为什么会保持不变呢？其实，在老细胞进行分裂之前，组成染色体的DNA进行了一次自我复制的过程，使老细胞中的染色体数量变成了原来的两倍，分裂过程中染色体被平均分配到新细胞当中，这样，新细胞的染色体数量就和老的一样了。
7、基因是怎么控制人体的？
基因是如何控制人体的?这是大家都非常感兴趣的问题。事实上，基因只是一个“幕后策划者”，在人体的构成和生长发育中真正起作用的是蛋白质。 蛋白质有很多种，在人体中的作用主要可以分成两大类。一类是我们身体的建筑材料，一个体重100斤的人身体里面起码有45斤是蛋白质。它组成了我们的肌肉、皮肤、内脏，甚至毛发。这些蛋白质有的柔软、有的坚韧、有的还可以运动，可以说是变化多端。还有一类蛋白质叫作酶，以前也有人叫它“酵素”。酶的作用可大了，我们身体正常的生长发育必须依赖各种酶的正常工作，酶又是很脆弱的，当人体发高烧到42度以上时很多酶就会失去作用，这样，就有生命危险了。另外，参与生长调节的激素，参与免疫反应的一些大分子，主要也都是蛋白质。可以说，没有蛋白质就没有生命。 那么为什么说基因是“幕后策划者”呢？
蛋白质是由氨基酸构成的，氨基酸中共有20种，无论哪一种蛋白质分子，都是由20种氨基酸排列组成，只是不同的蛋白质分子氨基酸的排列顺序不同。氨基酸的排列顺序是由组成基因的碱基顺序决定的。还记得碱基有哪几种吗？对了，一共有四种：A、T、G、C。
科学家们经过研究还发现，氨基酸本身也是由碱基决定的。3个碱基可以组成一个密码来决定一种氨基酸。
在小小的细胞里面有一个细胞核，带有遗传信息的DNA就住在细胞核里。而核的外面是细胞质，蛋白质是在细胞质里生产的。DNA个头太大了，不能跑到细胞质里去的，那么，是谁把DNA上面的遗传信息带到细胞质里了呢？原来，还有一类叫做RNA的核酸分子在起这样的作用。
RNA也是由四种碱基组成的，和DNA不同的是，RNA的碱基中没有T，而是用U代替了。RNA又可以分成三种，一种叫信使RNA，负责把DNA上面的遗传信息“复制”下来，并带出细胞核；一种叫做转运RNA，负责把组成蛋白质的原料“转运”过来；还有一种叫核糖体RNA，提供了组成蛋白质的工作场地。整个过程当有一个非常非常重要的原则叫做“碱基配对原则”，DNA和RNA上的碱基必须是G和C配对，U和A配对，这样才能保证遗传信息精确无误地传递。
现在我们看看自己的细胞里，这些小家伙们是怎样繁忙地工作的：首先，细胞核里像油条一样的双螺旋DNA解开，成为两条单独的油条——DNA单链，以其中一条链作为模板，按照碱基配对原则合成信使RNA。这样，DNA上的碱基顺序被记录在信使RNA的碱基顺序当中，使遗传信息得以传递。信使RNA被派到细胞质里面，与核糖体RNA结合，自己成了蛋白质合成的直接模板。转运RNA认识信使RNA上面的碱基顺序——遗传信息，同时也认识不同的氨基酸，它就充当了“翻译”的角色，在细胞里到处穿梭，把相应的氨基酸带到核糖体里面，使不同的氨基酸在信使RNA上面“对号入座”。众多的氨基酸手拉手连在一起，就组成了一个蛋白质分子。这样，DNA上面所带的遗传信息就准确地反映在蛋白质的氨基酸顺序中了。换句话说，特定的遗传信息，合成了特定的蛋白质。
基因通过参与合成蛋白质而参与了几乎所有的生命活动。
8、走在探索人类自身奥秘的路上
科学与技术的发展已经使人类进入了太空，登上了月球。人类也释放出了蕴藏在原子核内的巨大能量。但是人为什么是人？人与其他生物根本差异何在？孩子为什么总是或多或少的同父亲、母亲有相似之处？这些关于人类自身的奥秘还有待进一步探索。
人类很早就开始探询这些问题的答案。1865年，奥地利科学家孟德尔通过对豌豆的研究发现了遗传的两条基本规律。但遗憾的是，他的工作直到三十多年以后才得到人们的认可。人们的研究逐渐深入，二十世纪四十年代，Avery等证明了DNA是遗传物质。1953年，Waston和Crick提出了DNA双螺旋结构和DNA复制的模式，使生命科学的研究进入了分子水平。从六十年代开始，科学家破译了遗传密码的奥秘。在这之后，人们发现了很多基因，这些基因都是一个一个被发现的。八十年代末期，科学家意识到，只是去研究某一个或某几个基因是不能完全明了人类生命的全部奥秘，必须从整体上研究人类的基因组。1990年，人类基因组计划在美国正式启动，并逐渐形成了一个全球合作的宏伟计划。
2000年6月26日，由美、英、日、法、德和中国组成的国际人类基因组计划协作组分别在六国同时宣布人类基因组工作框架图（覆盖人类基因组90%区域的序列图）绘制完成。如果说，人类基因组是一部蕴涵人类生命奥秘的天书，这一工作意味着人类已经破译了这一天书中的绝大部分文字。这是人类在认识自身，探索生命奥秘的伟大征程中又一里程碑式的工作。
2001年2月15日，人类基因组计划协作组又在世界著名的科学杂志《自然》上联合发表了题为《人类基因组的序列的初步测定及分析》论文，这表明人类已经初步读懂了这部天书的部分内容。 一时间，世界各大媒体争相报道，基因、基因组成了热点名词。所谓基因，就是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。基因与外界的因素相互作用，决定着我们身高、体重、肤色等所谓性状。基因存在于DNA上。人类全部的DNA总和就是人类的基因组。
人的生命，是从父亲提供的精子和母亲提供的卵子结合开始的。在精子和卵子中都有一套完整的基因组。只不过两者携带的遗传信息略有不同。全部的遗传信息都储存在精子和卵子中的23个DNA分子上。精子和卵子结合后，便形成了一个新生命的完整的基因组。然后便按照一定的“程序”开始工作。在“程序”的控制下，开始了细胞的分裂、组织的分化和器官的形成，并最终形成一个新的个体。在这一过程中，每一次细胞分裂都存在一个遗传物质复制的过程。否则遗传物质就会随着细胞的分裂而越来越少。来自父亲和母亲的23对DNA分子在分裂前都能精确的复制自己。并且可以形成大小不等，形态不一的致密的“小棒”，被称为染色体。这也是为什么我们有时候说人类的基因组有23对染色体。一条染色体就是由一个DNA分子经过盘绕、折叠形成的。DNA是化学物质脱氧核糖核酸的英文首字母缩写。DNA的化学结构是线性的，如果拉直了，应该象梯子一样。梯子的每一级，都是由四种核苷酸中的两个配对组成。人类基因组全部DNA共有约30亿对核苷酸构成，人类基因组计划的核心内容就是弄清楚这30亿对核苷酸的排列顺序，绘制序列图。由于核苷酸之间的差别只是碱基的不同，因此也可以说是弄清这30亿对碱基的排列顺序。
实际上，一个人身体各个部位细胞中的基因组都是一致的。因为在细胞分裂之前，DNA都精确的复制了自己。但是，不同部位的细胞中基因的表达是不同的。这就形成了各个部位不同的细胞特点，进而造成了组织的差异乃至器官的不同。每个基因都是应该表达时才表达，不该表达时决不表达。这样，我们的鼻子、眼睛以及嘴巴才长在我们的脸上现在这个位置上，而不是别的什么部位。精子与卵子中的基因相似又不完全相同，这样就可能导致了你的鼻子象爸爸，眼睛象妈妈。
人类的基因大约有3万多个。这些基因与外界环境相互作用，决定了人的生、老、病、死。可以说，人类所有的疾病都同基因相关。都是人类基因组与病原基因组相互作用的结果。即便是中毒、外伤等疾病的发生和发展也都与基因有密切的关系。另一方面，所有的治疗手段或是通过修饰基因的结构，或是改变基因的表达，或是影响基因产物的功能而达到治疗疾病的效果的。另外，由于基因具有多态性，决定了基因组具有多态性，个体具有独特性。对于同样的致病因素，并不能导致所有人都发病。流感时有人又是打喷嚏又是流鼻涕，有人却安然无恙就是很好的例子。这也是个体化医疗的基础，同一种药物并不能对所有人的基因都起作用的，治病用药也得因人而异。我们对基因了解越多，就能更好地建立起我们的基因与外界因素更加和谐的关系，人类的生活就会更美好。
已经绘就的人类基因组“工作框架图”可以让我们更全面的了解基因组的信息，帮助人们将基因定位，进一步去分析基因的作用。可以说是人类的第二张解剖图。这张分子水平的解剖图必将更好的为疾病的预测、诊断、预防、治疗以及个体化医疗服务。
当然，人类自身依然有很多未解之谜，探索人类自身奥秘的征途依然漫长。人类基因组计划也还在继续。但毫无疑问，我们的工作已经上了一个新的台阶。在未来的日子里，我们必将破解更多的谜。
9、专家论衡：人类基因组计划的意义
自然与人为----杨焕明[人类基因组计划中国项目负责人]
现在，人们正拿起了基因测序这一先进武器，在“非典”的战场上与病魔展开较量。4月14日，人类基因组全图正式发表，从此全世界的人们都可以免费获得这份资源；50年前的这个时候，沃森和克里克共同发表了DNA分子的双螺旋结构，从此为人类认识、了解自己打开了关键的一道门。曾几何时，当人类自身的秘密困扰着我们的时候，我们是那样迷惑；但当这秘密渐渐将大白于天下时，我们不自禁地又犹豫起来。距离是产生美感的基础，当一切都变得如此清晰，我们还会一如从前吗？科学，是双刃剑，即使在“人类基因组计划”这样从一开始就本着全人类免费共享资源的项目，也曾遇到某些不和谐的声音。
但是，无论科学，还是人为，都要遵循自然的法则。按照中国传统的哲学思想———天之道，损有余补不足。一切的不平衡都会在宗法自然中找到自己的支点。
不知不觉间，人类已经在第21个世纪走过了两个半年头，DNA分子的双螺旋结构也已经发表了50周年。回想50年前，生命奥秘答案初现端倪之时，人们的惊喜、迷惑与期待还仿佛如刚刚掠过的那一缕清风，在我们的耳边、心里留下挥之不去的印象。
时间是最自然的，又是最人为的。自然似乎只通过时间给我们以启示，斗转星移的相应位置造成的物理变化，以及与此有关的生物的生死循环等。作为国际人类基因组计划的执行者，我相信经过我们所有正直的、负责任科学家的努力，人类基因组计划也将造福于人类。
科学是最人为的。科学之所以谓为科学，它是那些自然存在事物的新发现与自然中并不存在的新事物的新发明。科学又是最自然的。所有科学发现与发明都是基于自然界的固有规律。科学又应该是自然与人为的统一。科学是人类文明的一部分，而人类的文明依赖于其对自然的了解和与自然的和谐。
科学是人为的，它才成为我们所担心的一柄“双刃剑”。它给人类带来了繁荣幸福，又给人类带来了新的危险。自然与人为的问题，从根本上来说，是如何认识人类在自然界中位置的问题。整个人类在自然界中的位置，是自然界安排的。随着人类的意识的形成，对自然认识的拓展也随之改变。
10、人类基因组草图“基本信息”
科学家首次公布人类基因组草图“基本信息”
继去年6月26日人类基因组“工作框架图”绘制完成后，参与人类基因组计划的六国科学家今天共同宣布，经过初步测定和分析，人类基因组共有32亿个碱基对，包含了大约3万到4万个蛋白编码基因。
题为《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，即将发表在权威科学刊物《自然》上。据悉，这篇论文长达60多页，是人类首次全面介绍人类基因组工作框架图的“基本信息”。
专家认为，这篇论文的发表，是人类基因组研究的又一重要里程碑，标志着人类基因组研究工作取得了实质性进展，为破译生命之谜奠定了坚实基础。
“人类基因组计划达到了探索遗传信息的顶点，同时为新世纪人类全面了解这些信息的奥秘奠定了基础。”
人类基因组计划启动于1990年。去年6月26日，来自美国、英国、日本、法国、德国和中国的科学家绘制出人类基因组框架图，但是这张“图纸”上究竟有些什么基本内容和基本信息？却一直没有公布。
经过最近几个月的努力工作，六国科学家终于将得到了初步结果：人类基因组是第一个精确测定的脊椎动物的基因组，也是迄今为止测定的最大基因组，比以前测定的任何一种生物的基因组都大25倍以上，是以前测定所有基因组总和的8倍。
“更为重要的是，这是人类自身的基因组信息。”人类基因组计划中国项目执行人杨焕明研究员说，“尽管要绘制完成图还有很多工作要做，但这些信息已经可使我们对人类基因组有一个总体的认识。”
科研人员还发现，一些特征性序列在基因组中不同区域的分布有显著的差异，为研究功能提供了重要线索；人类基因组中约有3万到4万个蛋白编码基因，大约是线虫或果蝇基因数目的两倍；人类基因组编码的全部蛋白比无脊椎动物更复杂；通过克隆的方法，科学家至少定位了30种疾病基因。
研究表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母同源。人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在小鼠11号染色体上找到。
据悉，人类基因组的完成图将于今年绘制出，目前这一任务进展迅速，已有10亿个碱基对的序列达到了完成图标准。
专家认为，作为探索生命奥秘这一伟大工程的最新进展，人类基因组信息将对医学、生物学等产生不可估量的影响，有助于人类进一步阐明疾病的分子机制。
11、关于人类基因组的有趣数字一览
尽管科学家们已经宣布基因排序工作几近完成，但人类基因组包含的基因数量仍然只能大致地推算出来。无法得知准确数字的原因有以下几个：
一、人类真正基因的数量太少而且分布过于分散，据估算，人类每一百万个DNA基中，只有十二个真正的基因，而果蝇的基因数量是一百一十七个，蛔虫的基因数量是一百九十七个，阿布属(Arabidopsis)的基因数量是二百二十一个。在这上百万个鱼龙混杂的DNA中寻找十二个真正的基因，其难度可想而知，这项艰巨的工作对于目前的计算机软硬件来说实在是个“难以完成的任务”。
二、人类的基因与其它生物的基因相比，“碎片化”程度更高。在比细菌复杂的有机体中，基因大都呈现出“碎片化”的特征，这也就是说，包含遗传信息的基因并不是完整、纯粹地呆在那里，而是被分割成许多个碎片，被一些没有包含遗传信息的“连结物”连结在了一起。这就好比看电视剧一样，我们在看电视剧时经常碰到插播广告的情形，一个电视剧很少在从头到尾播放时没有插播过广告，而广告显然并不是我们想要看到的信息。基因就象是一个插播了很多广告的电视剧，我们在观看这个“电视剧”时需要了解的是它的“剧情”，而不是无用的广告。但在得到完整准确的剧情之间，我们不得不将这些广告的内容剔除，对于电视剧来说，这也许并不是什么复杂的任务，但对于基因研究来说，它的难度却大了何止千百倍。包括遗传信息的基因碎片通常比“插播”的那些无用信息小得多，这就好比一个四十五分钟的电视剧插播了数个长达十几分钟的广告一样。基因中的有用碎片被称为“exon”，无用碎片被叫作“intron”。研究发现，很多不包含遗传信息的DNA碎片有一万个碱基大小，这比包含遗传信息的那些碎要大好多。
目前，已经发现的人类基因中最大的一个有二百四十万个碱基那么长，它构成了人类肌肉蛋白质“营养失调”时(dystrophin)的编码。不过，这个基因中大多数碱基都无用的DNA碎片。已知的有用基因碎片中最大的一个也是有关肌肉蛋白质的，它存在于一种名“titin”的肌肉蛋白质中。这个基因碎片包含了八万零七百八十个碱基，它们被分割成了一百七十八单元，最大的一个单元包括了一万七千一百零个碱基。
果蝇和蛔虫的“intron”碎片长度比较适宜，通常只有几十个或者上百个碱基，人类的“intron”碎片长度相差很大，大多数都只有八十七个碱基长，但由于相当一部分的“intron”碎片的长度大得惊人，因此平均下来，人类的“intron”碎片的长度约为三千三百多个。相对而言，人类基因的“exon”碎片要小得多，目前已经发现有四十多个“exon”碎片只有十九个碱基大小。
很明显，现在的问题并不是人类有多少基因，而是这些基因是如何被使用。基因“碎片化”意味着人类的各种蛋白质可以由相同的基因碎片组成，只要它们的组合方式不同，蛋白质的功能也就各不相同。目前，人类基因中至少有百分之三十五可以有不同的组合方式，因此，它们所能结合成的蛋白质种类比果蝇和蛔虫要多四倍。
12、酶PIK4缺陷可能导致肝癌
西奈山医院的Samuel Lunenfeld研究所的一个研究组发现，原发性肝癌更可能在体内缺乏一种天然酶时扎根。
研究组通过利用一种敲除小鼠模型发现在酶PIK4水平是正常情况的一半时显著增加肝细胞癌或原发性肝癌的可能性。而且，60％的肝细胞癌病人在他们的癌症中丢失了PIK4基因的一个拷贝。这项研究的结果公布在8月的Nature Genetics杂志上。
这项研究表明PIK4的一个拷贝的丢失是原发性肝癌的一个重要的风险因子。这一发现带来了人们在分子水平上对肝细胞癌了解的重要进展，并且为确定出哪些人在遗传上倾向于发生这种癌症提供了一定的理论基础。Swallow和Jim Dennis博士相信这一发现对检测和早前诊断具有重要意义。
美国癌症协会估计2005年全世界将出现667000个肝癌新增病例，并且其中的83％发生在发展中国家，尤其是东南亚。这种疾病在男性中的发病率高于女性的发病率（生物通记者杨淑娟）。
13、生物技术成为人类新救星
过去30年中，大量的生物学新发现和对人类基因组的深入了解，致使很多生物技术新药开发出来，目前已上市的有230种。仅去年一年，美国食品与药物管理局（FDA）就批准了20种生物技术新药，其中包括治疗失眠、多种硬化症、剧痛、慢性肾病、失禁、口腔疼痛和治癌等药物。现在，正处于后期临床试验的250种生物技术药中，至少有50种将会获得FDA的批准，批准成功率几乎是药物工业标准成功率的3倍。
一种治疗胃癌药物Sutent的发明人、耶鲁大学医学院的施莱辛格就说：“我们现在正处于药物开发的黄金时代。”预计Sutent在明年初就会得到FDA的批准。
这场由生物技术驱动的医学革命，实际上经历着逐步演化，也是几十年研究的缓慢积累。自1973年利用细胞培育法首次批量生产可产生有用人类蛋白质的基因以来，很多科学家通过基因调控，寻求改变疾病过程的新分子。
美国药物咨询公司总裁哈伯曼说：“令人十分感兴趣的是，这一次，真的是科学研究人员在推动着生物技术的发展，而不是公司的研发在推动生物技术向前走。”与传统的药物公司不一样，科学研究人员愿意支持采用生物技术方法来制造药物，尽管他们要进行长期的试验。如果没有治疗结肠癌药物Er·bitux发明人门德尔松的努力，今天就不会有这种新药，这位科学家兼临床医生花了20年时间，才找到一家公司愿意将他的发现商业化，即利用阻止某种生长酶来消除某些肿瘤。
在利用生物技术开发新药中，开发抗癌药广受重视。仅2004年，FDA就批准了4种标靶抗癌药，它们是Avastin、Tarceva、Iressa和Erbitux。遗传技术公司生产的Avastin，可显著延长肺癌、乳腺癌和结肠癌患者的生命。科学家认为，早至明年开始，下一波申请FDA批准的多标靶药物将会是抗癌药物，包括治疗肾癌的Sorafenib及治疗乳腺癌的lap·atinib。生物技术公司还将在医学诊断方面发挥作用。
长期以来，诊断技术落后于药物开发，部分是由于人们对疾病生物学了解得不多。另外，长期以来人们养成了一种习惯：要等到自己患病之后，才开始重视，去治疗这种病，而不是事先防范。
药物公司则对研发诊断化验装置没有多大兴趣，他们只希望他们的药物能尽量被更多的人服用，以达到最大利润。现在，生物技术公司改变了这一状况。
今年1月，美国推出了一种DNA化验装置，这种被称为AmpliChipCYP450的拇指大小的芯片，可探测2种基因中的30种变异，这些变异控制肝脏如何新陈代谢抗抑郁剂及止痛药等。就诊者只需一滴血，就能鉴别出多种药物在个人体内的反应：哪位患者对药物清除得太快了，以至药物不能发挥效用；或者哪位患者清除药物太慢了，以至将药留在体内产生了副作用。
与其类似的另一种芯片也将于年底投放市场。这种芯片能鉴别出25种不同亚型白血病中的任何一种，将能帮助医生拟定出更好的治疗方案。
目前，很多公司和研究人员正开发更多的快速化验装置，使之能预测谁会最易患某种疾病，从而可事先采取行动。例如Myriad遗传公司已上市的4种诊断化验装置，就能够化验出易患乳腺癌、结肠癌和黑瘤的敏感基因。
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常见问题
